Choroby rzadkie, takie jak pierwotne niedobory odporności, nie zdarzają się zbyt często. To jednak nie oznacza, że nasza czujność może być uśpiona. Wystarczy drobny defekt genetyczny, by zmagać się z tego typu chorobą, która znacząco wpływa na ogólny stan zdrowia. Sprawdź, na co należy zwrócić uwagę, by nie przeoczyć objawów tej rzadkiej choroby.
Spis treści
Czym jest pierwotny niedobór odporności?
Pierwotne niedobory odporności (PNO) to tak naprawdę grupa schorzeń, które zalicza się do chorób rzadkich. Kiedy poszczególne elementy układu immunologicznego działają nieprawidłowo lub wcale nie działają, można mówić o PNO. Podłożem tych chorób są zmiany na poziomie genetycznym (mutacje, defekty DNA). Liczba opisanych pierwotnych niedoborów odporności sięga aż 280 rodzajów.
Podział pierwotnych niedoborów odporności
Klasyfikacja stworzona w 2015 roku przez grupę ekspertów dzieli pierwotne niedobory odporności na dziewięć kategorii. O przynależności do danej grupy decyduje to, który z elementów układu immunologicznego działa w nieprawidłowy sposób.
Podział PNO:
- Niedobory odporności z defektem komórkowej i humoralnej odpowiedzi immunologicznej (dotyczą limfocytów T i odporności swoistej)
- Złożone niedobory odporności z dodatkowymi lub układowymi objawami (dotyczą limfocytów T i odporności swoistej)
- Niedobory przeciwciał (dotyczące działania limfocytów B i odporności swoistej)
- Choroby z dysregulacji układu immunologicznego
- Wrodzone defekty fagocytów (dotyczące fagocytów, odporność wrodzona)
- Wady genetyczne
- Zaburzenia autoimmunologiczne
- Zaburzenia układu dopełniacza
- Fenokopie PNO.
Objawy pierwotnego niedoboru odporności
Do zastanowienia powinny skłonić nas częste infekcje różnego typu, które mogą dotyczyć zarówno dróg oddechowych (zatoki, oskrzela, płuca), jak i przewodu pokarmowego (np. biegunki, zatrucia). Niepokojące jest nie tylko ich częste występowanie, ale także ich ciężki przebieg – mocne nasilenie objawów, słaba reakcja organizmu na wdrożone leczenie czy postępowanie mające na celu ułatwić organizmowi walkę z zakażeniem. PNO może wiązać się także z większą zapadalnością na choroby nowotworowe oraz te, które mają podłoże immunizacyjne.
Szybsza diagnostyka chorób rzadkich – to jest możliwe!
Zwiększenie dostępu do diagnostyki chorób rzadkich to naczelny cel działania Fundacji Saventic. Nie tylko edukuje ona szerokie grono osób na temat schorzeń rzadkich, ale przede wszystkim daje realną nadzieję na skuteczną diagnostykę. Każdy, kto uzupełni przygotowane formularze oraz udostępni swoją historię medyczną, może bezpłatnie skorzystać z pomocy Fundacji.
Konsylium lekarskie, które składa się ze specjalistów w zakresie schorzeń rzadkich, przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji, analizuje udostępnione dane. Po zakończeniu tego etapu pacjent uzyskuje spersonalizowaną odpowiedź zwrotną. Dane są odpowiednio zabezpieczone i chronione, więc nie trzeba obawiać się o niekontrolowany dostęp do nich.
Jeśli chcesz zapoznać się z obszerną bazą wiedzy, a także większą ilością informacji na temat działań Fundacji Saventic, odwiedź stronę internetową Fundacji.
